Mariela Apunte - Portafolio Estudiantil

Alteraciones genéticas que predisponen a tener Eclampsia

Como bien se mencionó anteriormente la eclampsia se define como el estado más severo y grave de la preeclampsia, así pues con este conocimiento cuando tratamos de asociar factores genéticos que predispongan a tener esta enfermedad es necesario entonar también las alteraciones que llevan a tener preeclampsia.

Aunque se han realizado varios estudios para identificar la etiología de esta condición, la causa detrás del aspecto genético de esta enfermedad aún no se conoce claramente, sin embargo con el fin de dar una explicación al padecimiento se ha considerado que en algunas mujeres el organismo no reacciona correctamente a los cambios de líquidos en la gestación, lo que conlleva a problemas de presión arterial elevada que se produce en la preeclampsia. Los estudios sugieren que además la enfermedad se conecta con un problema con la placenta ya que si existiera una conexión insuficiente entre esta y las arterias el útero, y la primera no recibiera suficiente sangre y oxigenación, el organismo activaría sus mecanismos reguladores de modo que liberaría moléculas vasoconstrictoras dando lugar así a una hipertensión.

Mencionado aquello se considera que en ciertos casos la preeclampsia, que antecede a la eclampsia y en muchas ocasiones al síndrome de HELLP, se produce como consecuencia de mutaciones en los genes CORIN (corin, serin peptidase), EPHX1 (epoxide hydrolase) y STOX1 (storkhead box 1)

El gen CORIN situado en el brazo corto del cromosoma 4 (4p12) codifica un miembro de la serina-proteasa transmembrana tipo II que convierte al pro-péptido natriurético auricular en el péptido natriurético auricular biológicamente activo que es una hormona cardiaca que regula el volumen sanguíneo y la presión arterial. Entonces al alterarse su expresión la regulación no se presenta de la manera adecuada aumentando así la susceptibilidad a tener hipertensión.

El gen EPHX1 situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q42.1) encargado de codificar la enzima epóxido hidrolasa al presentar mutaciones causa deficiencia o hiperactividad en su función. Además al cromosoma 1 se lo considera como “el gen de la preeclampsia” por su acción angiotensinógeno.

El gen STOX1 situado en el brazo largo del cromosoma 10 (10q22.1) es el encargado de codificar una proteína que cumple una función de unión al ADN y al estar alterado compromete la función de dicha proteína y por consiguiente la regulación de las concentraciones de especies reactivas oxidativas y especies reactivas de nitrógeno así como la homeostasis mitocondrial de la placenta.

Adicionalmente existen evidencias sólidas, producto de diversas investigaciones, de que la posibilidad de tener preeclampsia/eclampsia se eleva si la madre tiene alguna experiencia previa o antecedentes familiares.

Estudios han confirmado que el padre, producto de un embarazo con preeclampsia, o el padre de un embarazo previo con preeclampsia, tienen riesgo aumentado de tener un hijo producto de un embarazo con preeclampsia. La influencia paterna se confirmó recientemente en un estudio realizado en Utah, Estados Unidos.

Muchos autores coinciden en que el origen de la preeclampsia está relacionado con la interacción entre factores tanto genéticos como ambientales